Semio – curs1 Referat- Conspect Semiologia medicala

semio – curs1-introducere in semiologia medicala

INTRODUCERE ÎN SEMIOLOGIA MEDICALĂ

Definiţie

Semiologia (gr, semeion = semn; logos = ştiinţă) este disciplina clinică care se ocupă cu studiul :

Ø simptomelor şi semnelor de boală;

Ø tehnicilor de examinare clinică şi paraclinică.

Concepte semiologice fundamentale

ØSănătate

ØBoală & diagnostic

ØSimptom

ØSemn

ØSindrom

ØRaţionament clinic

1.Conform OMS, sănătatea nu poate fi definită în mod negativ (ca absenţă a bolii sau infirmităţii), ci pozitiv, ca stare completă de bine general, fizic, psihic şi social.

„Sănătatea este bunul cel mai de preţ pe care omul îl apreciază când nu-l mai are”

(Prof. Th. Burghele)

2. Boala = antonimul sănătăţii (►definiţie negativă).

ØBoli fizice (somatice): medicale (medicina internă si subspecialităţile ei, neurologia, endocrinologia etc) sau chirurgicale (chirurgia generală, ortopedia, neurochirurgia etc)

ØBoli psihice: psihiatria

ØBoli sociale (sărăcia, discriminarea rasială, religioasă sau sexuală etc) care depăşesc domeniul medicinii, dar care interrelaţionează întotdeauna cu cele 2 categorii anterioare.

Mai pragmatic, boala = stare a unui grup de indivizi care prezintă caracteristici specifice prin care diferă de normalitate într-un mod biologic dezavantajos.

Deşi nu există boli, ci bolnavi, practica dovedeşte că există grupuri de pacienţi care prezintă caractere patologice comune. A apărut ca atare conceptul de diagnostic ca denumire / simbol verbal pentru aceste grupuri de pacienţi.

Diagnosticul = mijloc de comunicare în lumea medicală. De aceea diagnosticul trebuie să se conformeze normelor internaţionale (cuprinse astăzi în International Classification of Diseases ediţia 10 (ICD-10) adoptată de toate ţările membre OMS în 1994).

La modul ideal, denumirea unei boli trebuie să fie  cât mai succintă şi descriptivă posibil.

Semiologia nu presupune numai identificarea şi descrierea diverselor manifestări de boală, nu este o simplă arhivistică medicală, ci implică interpretarea acestor manifestări în contextul

Øcauzelor (etiologiei)

Ømecanismelor de producere (patogeniei)

Øleziunilor apărute (morfopatologiei)

Ømodificărilor funcţionale determinate de boală (fiziopatologiei).

Bolile pot fi definite, în consecinţă, pe baza unor caracteristici diferite:

ØEtiologic (ex: bolile infecţioase)

ØMorfologic (ex: stenoza mitrală în care nu există o singură etiologie, dar în care poate fi identificată o leziune morfopatogică)

ØFiziopatologic (ex: BPOC în care nu există o unică etiologie, iar morfopatologia e nespecifică,  bronho-obstrucţia neremisivă constituind elementul definitoriu)

ØSindromatic (ex: sindromul picioarelor neliniştite în care nu poate fi identificată o cauză, tulburări morfopatologice sau fiziopatologice specifice).

Ø

Cele 4 tipuri de definire a bolilor reprezintă de fapt 4 trepte de cunoaştere, în care diagnosticul etiologic reprezintă treapta superioară, iar cel clinic (sindromatic), treapta inferioară.

Diagnosticele eponimice (gr., epo = pe, onuma = nume, cel al cărui nume denumeşte ceva), deşi valoroase  din punct de vedere istoric, tind să fie abandonate şi înlocuite cu altele, aflate în acord cu nivelul actual de cunoaştere în medicină.

Ex:

ØBoala Bouillaud vs reumatism articular acut

ØBoala Basedow vs hipertiroidie.

3. Simptomul = o trăire subiectivă provocată de boală şi colorată de experienţa anterioară a pacientului.

Boli ale mai multor organe şi sisteme se pot manifesta printr-un acelaşi simptom, după cum o aceeaşi boală se poate manifesta prin simptome diferite în funcţie de particularităţile organismului afectat.

Fiind subiectiv, simptomul se află sub influenţa a trei categorii de factori:

Øfactori care ţin de bolnav

Øfactori care ţin de mediul medical

Øfactori care ţin de personalul medical.

Ø Factorii care ţin de bolnav:

§Cultura de origine: simptome şi semne “ruşinoase” dpdv social / religios;

§Nivelul de instrucţie: pacienţii cu un grad scăzut de instrucţie întâmpină greutăţi în a-şi exprima şi descrie suferinţa cu acurateţe;

§Interesele “paramedicale” (concediu medical, pensionare etc).

Ø Factori care ţin de mediul medical : mediu intimidant, în care pacientul pătrunde de cele mai multe ori speriat şi adesea neîncrezător, obligat de boală să-şi dezvăluie intimitatea în faţa unor oameni cel mai adesea necunoscuţi, îmbrăcaţi într-o uniformă, încadraţi într-o ierarhie proprie şi înzestraţi cu limbajul, ştiinţa şi puterea de decizie care lui îi lipsesc.

ØFactori care ţin de personalul medical:

§Capacitatea medicului de a stabili  relaţii interumane;

§Modul particular în care îşi face simţită compasiunea faţă de impasul semenului său;

§Răbdarea;

§Puterea sa de a trece peste propriile reacţii emoţionale negative faţă de un pacient sau altul.

Prin conlucrarea acestor factori iau naştere diverse atitudini ale pacienţilor faţă de propria boală :

üunii fac efortul de a se autoconvinge că boala nu există sau nu e gravă;

üalţii elaborează strategii complicate de apărare pentru a îndepărta atenţia de la adevăratele probleme;

üalţii caută să atragă atenţia prin boală pentru a ieşi dintr-o situaţie stressantă emoţional;

üalţii simulează boala pentru a câştiga anumite avantaje cum ar fi concediul medical sau pensionarea

üşamd.

De aceea examinatorul, în baza cunoştinţelor sale teoretice, dar mai ales a experienţei practice, trebuie să discearnă adevărata valoare a fiecărui simptom.

Tehnica semiologică prin care se evidenţiază simptomele, modul lor de debut şi de evoluţie şi prin care se precizează importanţa lor diagnostică se numeşte anamneză ( gr, anamnesis = aducere aminte) şi constă practic în dialogul dintre examinator şi pacient axat pe problematica bolii.

În acest dialog bolnavul este lăsat să-şi descrie liber suferinţa, iar examinatorul intervine cu întrebări ţintite pentru a detalia aspectele care i se par neclare în relatare. De aceea anamneza se mai numeşte şi interogatoriu sau interviu.

Anamneza conţine 6 capitole:

ØDatele personale (paşaportale) ale pacientului

ØMotivele consultaţiei / internării (MC/MI)

ØIstoricul bolii

ØAntecedentele personale patologice (APP)

ØAntecedentele heredo – colaterale (APHC)

ØCondiţiile de viaţă şi muncă

Indiferent de specialitate, procedura efectuată cel mai frecvent de un medic este anamneza (>200 000 de ori în carieră)!

Anamneza, ca interacţiune verbală şi non-verbală constituie coloana vertebrală a relaţiei medic – pacient!

Cea mai frecventă nemulţumire a pacientului nu este cea că “medicul meu nu ştie medicină”, ci aceea că “medicul meu nu mă ascultă”!

4. Semnul, spre deosebire de simptom, este o manifestare a bolii care poate fi constatată în mod obiectiv de către examinator.

Fiind obiectiv, semnul este întotdeauna reproductibil (constatat şi de alţi examinatori prin practicarea aceloraşi metode de examinare).

„Simptomul aparţine simţurilor, iar semnul aparţine raţionamentului”

(Prof. C. C. Dimitriu)

În funcţie de metoda de examinare, semnele pot fi:

1.Clinice

2.Paraclinice.

1. Semnele clinice pot fi obţinute prin examenul fizic al pacientului, bazat pe patru tehnici fundamentale:

ØInspecţia

ØPalparea

ØPercuţia

ØAscultaţia.

ØInspecţia = examinarea vizuală a pacientului.

Este prima si cea mai simplă metodă obiectivă de investigaţie semiologică, dar de o mare valoare diagnostică.

Inspecţia

ünecesită luminozitate corespunzătoare (de preferat lumina naturală);

ütrebuie să ţină cont de pudoarea pacientului, dar fără să neglijeze nici o regiune a corpului (explicând necesitatea examenului);

üse începe cu extremitatea cefalică, urmată de gât, torace, membrele superioare, abdomen şi membrele inferioare;

ütrebuie efectuată în poziţie statică (în clino- şi ortostatism) şi apoi în mişcare.

” Problema medicilor nu este aceea că nu ştiu destul, ci că nu observă îndeajuns.“

(D. Corrigan)

ØPalparea = examinarea pacientului prin intermediul simţului tactil al mâinilor.

Toate modificările decelate vor fi descrise sub aspectul:

ØLocalizării în funcţie de regiunile topografice ale corpului

ØOrientării spaţiale

ØMărimii

ØFormei

ØConturului

ØConsistenţei

ØSensibilităţii spontane sau la palpare

ØMobilităţii.

ØPercuţia (din lat, percultio = a izbi, a lovi) = examinarea pacientului prin simţul auditiv, în urma lovirii ritmice a unor arii corporale.

Percuţia digito-digitală: degetul mijlociu al mâinii drepte loveşte ca un ciocănel degetul mijlociu al mâinii stângi, care este aplicat pe suprafaţa zonei cercetate.

Percuţia produce un sunet cu

ØIntensitate

ØTonalitate

ØTimbru

caracteristice, în funcţie de prezenţa sau absenţa aerului în zona percutată.

ØSunetul mat (matitatea) este dată de prezenţa unor ţesuturi sau organe fără conţinut aerian (masa musculară, ficat, splină) sau de un proces patologic dens (colecţie de lichid, tumoră).

ØSubmatitatea – este un sunet intermediar între sonor şi mat, produs de scăderea conţinutului aerian faţă de anatomia normală (lichid în cantitate mică în cavitatea pleurală).

Sonoritatea = sunetul evidenţiat prin percuţia zonei plămânilor (sunet de referinţă), fiind produs de conţinutul aerian normal al alveolelor pulmonare.

Timpanismul = o varietate de sonoritate mai intensă, muzicală, produsă conţinutul aerian al unor spaţii închise, cu pereţi regulaţi, cum ar fi stomacul şi intestinele (fiziologic) sau cavernele pulmonare (patologic).

Hipersonoritatea are caractere intermediare între sonoritate şi timpanism şi e dată de prezenţa unei cantităţi crescute de aer în organe normal sonore (ex: emfizemul pulmonar)

ØAscultaţia = examinarea fenomenelor acustice determinate de vibraţiile spontane care se produc în interiorul toracelui, abdomenului sau vaselor.

Primul stetoscop (din gr, stethos = piept, skopos = observator)  al lui Laennec

Până in sec. XIX medicii erau nevoiţi să folosească chiar şi simţul gustativ: diabetul zaharat era deosebit de cel insipid (ambele caracterizate prin poliurie si polidipsie) pe baza gustului urinii!

2.Semnele paraclinice:

ØBiologice (de laborator): examinarea compoziţiei diverselor lichide biologice.

ØFuncţionale: examinarea performanţelor diverselor aparate şi sisteme.

ØImagistice: examinarea imaginii diverselor organe, sisteme şi aparate şi a rapoartelor dintre ele

ØMorfologice: examinarea produselor de biopsie.

Fiecare simptom şi semn prezintă anumite caractere semiologice pe care anamneza, examenul fizic şi respectiv interpretarea examenelor paraclinice trebuie să le precizeze.

Ex:

ØDurerea are un sediu, o iradiere, un orar de apariţie, o durată, o intensitate, anumiţi factori care o exacerbează sau o ameliorează  etc

ØIcterul are o intensitate, se asociază / nu cu prurit, scaune acolurice şi urină hipercromă etc

ØOpacitatea pulmonară identificată Rx are un sediu, anumite limite, o intensitate etc

Ø

5. Sindromul (gr, syn = împreună; dromos = alergare, cursă) = grupare de simptome şi semne legate între ele printr-o particularitate structurală sau funcţională.

Conceptul de sindrom este util deoarece

Øsimptomele şi semnele pot avea cauze multiple

Ødiverse boli ale unor diverse organe se pot manifesta prin simptome şi / sau semne foarte asemănătoare.

Asocierea simptomelor şi semnelor prezente concomitent restrânge aria suspiciunii diagnostice şi direcţionează investigaţiile, scurtând timpul până la instituirea tratamentului adecvat.

Conceptul de sindrom nu se suprapune peste cel de boală:

ØSindromul poate fi prezent în cadrul mai multor boli

ØO boală se poate manifesta printr-unul sau mai multe sindroame

ØÎn stadiile incipiente, boala poate să nu producă simptome sau semne decelabile prin tehnicile clinice şi paraclinice existente (stadiul preclinic sau asimptomatic al bolii).

6.Raţionamentul clinic = procesul complex prin care medicul evidenţiază, analizează şi  sintetizează simptomele, semnele şi sindroamele în vederea formulării diagnosticului şi schemei terapeutice adecvate.

În scop didactic, raţionamentul clinic poate fi modelat sub forma succesiunii a 5 etape fundamentale :

I.Examenul clinic care constă în anamneză şi examenul fizic al pacientului. Acesta este repetat la fiecare vizită a pacientului, iar rezultatele sale sunt consemnate fără întârziere în foaia de observaţie clinică / fişa medicală de ambulatoriu.

II.    Efectuarea selectivă, în conformitate cu datele furnizate de examenul clinic, a investigaţiilor paraclinice. Acestea  vor fi repetate şi completate cu alte investigaţii în funcţie de noile date clinice furnizate de evoluţia bolnavului.

Investigaţiile paraclinice sunt grupate în 2 categorii:

ØDe rutină = care sunt indicate oricărui pacient (ex: HL, VSH, glicemia, ureea, creatinina, TGP, TGO, Rx toracică standard, ECG)

ØDe elecţie = care sunt indicate numai în funcţie de simptomele şi semnele clinice prezentate de pacient.

III. Asocierea simptomelor, semnelor şi sindroamelor clinice cu rezultatele investigaţiilor (semne şi sindroame paraclinice) în vederea formulării diagnosticului / diagnosticelor probabile.

IV  Analiza riscurilor şi beneficiilor diverselor metode de confirmare a diagnosticului iniţial şi de tratament în raport cu particularităţile pacientului, tehnica accesibilă şi posibilităţile evolutive ale bolii în cauză.

V.  Dezvoltarea planului terapeutic (cuprinzând mijloace de tratament igieno-dietetic, farmacologic, radioterapeutic, chirurgical, fizioterapeutic, de terapie ocupaţională şi psihoterapie) şi urmărirea evoluţiei pacientului sub tratament.

Raţionamentul clinic se bazează pe principiul parcimoniei (briciul lui Ockam) care spune:  pluralitatea nu trebuie invocată fără necesitate, cu alte cuvinte, diagnosticul cel mai probabil este cel care identifică o singură boală capabilă să explice în totalitate manifestările patologice ale pacientului.

Corolar: când ai 2 soluţii pentru o problemă, alege-o pe cea mai simplă!

Prof. C. Negoiţă: Bolile frecvente sunt frecvente, iar bolile rare sunt rare!

Id est.:  simptomele şi semnele neobişnuite sunt mai probabil manifestări neobişnuite ale unei boli comune, decât manifestările unei boli rare.

Raţionamentul clinic trebuie să fie simplu, însă nu şi simplist, i.e., să nu fie un pat al lui Procust, graţie căruia manifestările care nu pot fi explicate prin diagnosticul ales să fie ignorate cu bună ştiinţă.

Medicina actuală se confruntă cu

ØNoi şi tot mai mulţi factori de risc

ØCreşterea duratei medii de viaţă

ØExpansiunea fără precedent a tehnicilor paraclinice.

De aceea principiul lui Ockam trebuie aplicat cu precauţie.

Chirurgul sud-african C.F.M. Saint a descris un caz la care coexistau hernia gastrică trans-hiatală, litiaza biliară şi diverticuloza colonică (cunoscută astăzi drept triada lui Saint). Prin acest caz, Saint dovedeşte că, împotriva briciului lui Ockam, atunci când examenul clinic este atipic pentru o singură boală, e posibil ca pacientul să sufere mai multe afecţiuni fără nici o legătură între ele.

Aforismul lui Hickam (profesor la facultatea de medicină a universităţii Duke şi apoi Indiana în anii 50): un pacient poate avea câte boli vrea el să aibă.

Mama Natură este fără milă: instalarea unei boli nu conferă imunitate faţă de nici o altă boală.

Dacă ne amintim de teoria probabilităţii, trebuie să acceptăm că instalarea concomitentă / succesivă a mai multor boli la un acelaşi individ este frecventă la nivel populaţional.

Raţionamentul clinic este un tip de gândire “ipotetico-deductiv” (Kaplan) foarte asemănător gândirii detectiviste care constituie miezul romanelor poliţiste!

Să ne amintim de Sherlock Holmes:

ØEste solicitat să rezolve o crimă (pacientul solicită o consultaţie pentru a-i diagnostica boala)

ØInvestighează la locul crimei, văzând, ascultând, ridicând probe (ca şi medicul, prin examene clinice şi paraclinice)

ØFormulează ipoteze de lucru pe care le verifică în lumina noilor informaţii (precum medicul)

ØÎn sfârşit, află criminalul (medicul formulează diagnosticul / diagnosticele)

ØŞi îl livrează Poliţiei (medicul instituie tratamentul).

Raţionamentul clinic reprezintă metoda prin care medicul formulează o ipoteză diagnostică (aşadar explicativă) sub rezerva reevaluării permanente.

Mecanismul logic fundamental este abducţia (C. S. Peirce).

Abducţia caută explicaţia unui fapt particular prin identificarea trăsăturilor tipice care permit înţelegerea sa în virtutea unui principiu mai general (conexiunea dintre un caz = bolnavul şi o regulă = boala, diagnosticul).

Ex:

ØDate clinice şi de laborator (rezultatul informaţiilor dobândite): pacientul prezintă febră, polakiurie şi leucociturie

ØRegula (cunoscută anterior): toţi pacienţii cu febră, polakiurie şi leucociturie au infecţie de tract urinar

ØIpoteză: diagnosticul acestui pacient ar putea fi cel de infecţie de tract urinar.

Abducţia implică:

ØO bază largă de cunoştinţe despre boală (teoretică şi practică)

ØO metodă de formulare a ipotezelor diagnostice

ØReevaluarea permanentă a ipotezelor diagnostice iniţiale.

Medicul nu este un sacerdot, nu este beneficiarul unei intuiţii divine, medicul este un tehnician, care se formează exclusiv prin experienţă.

Diagnosticul nu este un scop în sine: actul medical urmăreşte în primul  rând ca pacientul să se simtă mai bine!

HABITUSUL
&
MODIFICĂRILE SALE

Definiţie

Habitusul (din lat, habitus = stare) = constituţia corporală care înglobează mai multe caracteristici fizice distincte ale individului:

ØÎnălţimea

ØGreutatea

ØProporţionalitatea

ØDiformităţile

ØAtitudinea

ØFaciesul.

1.Înălţimea

Depinde de:

ØFactori genetici (individuali şi etnici)

ØSex

ØVârstă

ØFactori socio-economici.

În România, înălţimea are drept limite:

ØSuperioară: 1,90 m F, 2 m B

ØInferioară: 1,40 m F, 1,50 m B.

Înălţimea a fost considerată dintotdeauna şi în toate culturile un atribut dezirabil din punct de vedere social, care creşte şansele individuale de ascensiune în ierarhia grupurilor umane.

1820: Louis René Villermé demonstrează că în rândul recruţilor din jurul Parisului, averea e invers proporţională cu:

§Statura scundă

§Morbiditatea

§Diformităţile

§Longevitatea.

Villermé concluzionează că dimensiunile corpului, proporţionalitate şi longevitatea nu sunt condiţionate exclusiv biologic, ci asupra lor îşi pun amprenta condiţiile socio-economice ale epocii.

ØÎnălţimea japonezilor este mai mică decât a europenilor. Totuşi, a 2-a şi a 3-a generaţie de japonezi emigraţi în SUA au acum înălţimi foarte apropiate de cele ale populaţiei de origine europeană.

Ø

ØÎn Marea Britanie mortalitatea generală a scăzut începând de la mijlocul sec. XIX în paralel cu creşterea înălţimii medii e englezilor.

Studii populaţionale efectuate în diverse culturi au demonstrat că înălţimea mică se corelează robust cu:

ØMortalitatea crescută prin BPOC, AVC hemoragic, cancer gastric şi cancerele nelegate de fumat (sân, prostată, colon şi rect).

ØNivelele crescute ale colesterolului total şi TA sistolice.

ØMortalitatea cardio-vasculară crescută.

ØMortalitatea crescută post by-pass coronarian (coronare de calibru mai mic?)

ØFuncţia ventilatorie scăzută.

Măsurarea înălţimii

Se face cu ajutorul unui stadiometru gradat în cm, care prezintă o piesă cefalică mobilă.

Pentru măsurătoare pacientul trebuie să stea în poziţie de drepţi, descălţat, având contact cu tija stadiometrului în 4 puncte: ceafă, coloana dorsală, fese şi molete.

Înălţimea se exprimă în m, cu 2 zecimale.

Stadiometru

Modificările patologice ale înălţimii

Reprezintă variaţiile mai mari de ± 20% faţă de limitele admise pentru  o anumită populaţie şi sexul respectiv.

Depăşirea

ØLimitei superioare = gigantism (gr, gigas = uriaşii mitologici)

ØLimitei inferioare = nanism (gr, nanos = pitic)

ØGigantismul are 2 cauze principale:

1.Hipersecreţia de STH (adenom hipofizar >90% din cazuri) = gigantism hipofizar (dacă hipersecreţia apare înainte de închiderea cartilajelor de creştere).

2.Anomalia genetică sporadică (de multe ori o nouă mutaţie dominantă a genei NSD1 = Nuclear Receptor-Binding Su-var, Enhancer of Zeste, and Trithorax Domain Protein 1, CRS 5q35) = gigantism cerebral.

1. Gigantismul hipofizar

Epidemiologie: afecţiune rară ( 3/1 000 000 locuitori/ an), cu raport B/F = 1.

Etiopatogenie: STH îşi exercită efectele prin stimularea producţiei hepatice de IGF-1 (insulin-like growth factor 1) care determină proliferarea osoasă, a cartilajelor, ţesuturilor moi şi creşterea de volum a viscerelor.

40 % din adenoamele hipofizare determină nu doar hipersecreţia de STH, ci şi de prolactină, hormon care induce hipogonadism şi deci întârzierea închiderii cartilajelor de creştere.

Hipersecreţia de IGF-1 + întârzierea închiderii cartilajelor de creştere = creştere lineară exagerată (gigantism).

Robert Wadlow (1918-1940) cel mai înalt om din lume (2,72 m, 220 kg) împreună cu tatăl său.

Leonid Ivanovici Stadnik (n.1971, Ucraina), medic veterinar,cel mai înalt bărbat în viaţă (2,53). Gigantismul a debutat la 14 ani.

Yao Defen (n.1972, China), cea mai înaltă femeie din lume (2,36 m) în viaţă. Gigantismul a fost diagnosticat la 15 ani.

(b) Gigantismul cerebral (sindromul Sotos)

Epidemiologie:  rar (1/14 000 naşteri)

Clinic: aspectul clinic este similar, în timp, acromegaliei, de care se deosebeşte prin nivelul normal al STH.

La naştere, înălţimea depăşeşte 2 DS faţă de înălţimea standard. Post-natal, creşterea este accelerată în primii 4-5 ani.

Sindrom de Sotos

Semnificaţia clinică

Pacienţii cu gigantism cerebral au riscul:

ØMalformaţiilor congenitale (scolioză, duct arterial patent, defect septal atrial, agenezie/ duplicaţie renală, hipospadias, criptorhidism, epilepsie, hidrocefalie, retard mintal minor, comportament agresiv)

ØDezvoltării de neopalsme în copilărie (limfoame, leucemie limfocitară acută, tumoră Wilms, neuroblastom, hepatocarcinom etc)

ØNanismul poate avea cauze multiple:

1.Endocrine: hipofuncţia hipofizară, tiroidiană

2.Anomalii cromozomiale: sindromul Down (trisomia 21), sindromul Turner (45,X0)

3.Malformaţii osoase

4.Nutriţionale şi metabolice: inaniţia, DZ al copilului (sindromul Mauriac).

Din punct de vedere clinic, nanismul poate fi divizat în:

ØNanism armonic, în care proporţia normală dintre segmentele corpului este conservată. Cea mai frecventă cauză = nanismul hipofizar

ØNanism disarmonic, în care există şi tulburări de proporţionalitate. Cele mai obişnuite cauze sunt nanismul tiroidian şi acondroplazia.

Nanismul hipofizar

Etiologie: hipofuncţia hipofizară poate fi:

ØEsenţială: aplazie hipofizară, sindrom de şea goală

ØSecundară: craniofaringiom, iradiere craniană, traumatisme cranio-cerebrale, hipoxie cerebrală, boli infiltrative (TBC, sarcoidoza, histiocitoza X etc)

Clinic: tipic, după o perioadă de creştere normală, ritmul de dezvoltare încetineşte şi copilul devine prea scund pentru vârsta sa. Când deficitul de STH este complet, debutul bolii are loc sub 3 ani, când deficitul e parţial, debutul este mai tardiv, proporţional cu severitatea deficitului.

La vârsta adultă, nanismul hipofizar se caracterizează, alături de statura scundă, prin:

ØSistem osteo-articular gracil

ØSistem muscular bine dezvoltat în raport cu talia

ØTegumente subţiri, cu desen vascular evident

ØFacies infantil, cu frunte proeminentă şi dezvoltare deficitară a etajului mijlociu al feţei

ØDezvoltare intelectuală normală

ØInfantilism sexual (uneori).

Nunta (1863) artistului american de circ Charles Stratton (Generalul Tom Degeţel) care suferea de nanism hipofizar

Nanismul tiroidian (cretinismul tiroidian)

Etiologie: insuficienţă tiroidiană (mixedem) congenitală.

Clinic: mixedemul congenital este dificil de recunoscut la naştere, dar se manifestă din prima lună de viaţă prin lentoarea mişcărilor, dificultate în supt,  plâns rar, “fără convingere”.

Adultul cu nanism tiroidian prezintă:

ØNanism dizarmonic, cu capul prea mare faţă de trunchi şi membre

ØGâtul scurt şi gros

ØTorace globulos, frecvent cu cifoscolioză

ØAbdomen voluminos (de batracian), frecvent cu hernie ombilicală

ØFrecvent luxaţie congenitală de şold uni- sau bilaterală (luxaţia cretinoidă)

ØMembrele scurte, groase şi curbate.

ØDiverse grade de retard mintal, asociat frecvent cu surdo-mutitate, bâlbâială etc

Ø

Ø

Nanism tiroidian

Acondroplazia

Etiologie: maladie genetică cu transmitere autozomal dominantă, adesea chiar o mutaţie genetică spontană, care se exprimă fenotipic prin compromiterea osteogenezei endocondrale.

Clinic: adultul cu acondroplazie prezintă:

ØNanism dizarmonic cu capul mare, trunchiul normal, hiperlordoză lombară şi membrele scurte şi deformate

ØIntelect şi sexualitate normale.

Acondroplazie

2.Greutatea

Greutatea este, cu mici excepţii (ex: edemele), un indicator al stării de nutriţie a individului. De aceea în multe culturi tradiţionale există falsa credinţa că greutatea corporală este expresia cea mai evidentă a stării de sănătate şi factorul predictiv cel mai bun al longevităţii (gras, sănătos şi frumos, roşu în obraji).

Din perspectivă evoluţionistă, se pare că necesitatea de a supravieţui şi a se reproduce în medii cu acces limitat la hrană a promovat sistemele fiziologice care se opun scăderii ponderale.

Uşurinţa cu care cei mai mulţi oameni se îngraşă, precum şi prevalenţa crescută a obezităţii la nivel mondial sugerează că sistemele de control ale homeostaziei energetice sunt mai eficiente în a se opune scăderii în greutate decât creşterii acesteia.

Măsurarea greutăţii corporale

Se face cu ajutorul cântarului, dimineaţa, înainte de micul dejun, după ce pacientul a urinat şi defecat. Pacientul trebuie să fie cât mai sumar îmbrăcat (mereu la fel) şi fără încălţăminte.

Exprimarea se face în kg, cu o singură zecimală.

Greutatea poate fi exprimată ca:

ØIndice al masei corporale (body mass index, BMI) sau indicele Quételet:

BMI = G (kg) / β (m)

ØGreutate absolută rezultată prin cântărire şi exprimată în kg.

ØGreutate relativă:

G % = (G reală (kg) / G ideală (kg)) X 100

Greutatea ideală este la fel de greu de definit ca şi de menţinut şi este un concept de lucru extrem de controversat, care furnizează mai multe întrebări decât răspunsuri.

Greutatea ideală = greutatea corporală asociată cu mortalitatea precoce cea mai scăzută.

Corelaţia dintre BMI şi mortalitatea generală

ØBMI ideal (sănătos, healthy) = 19-25

Ø

ØGreutatea absolută în funcţie de înălţime şi sex a fost definită în 1959 printr-un studiu efectuat de Metropolitan Life Insurance Company. Tabelele rezultate, deşi discutabile, sunt folosite şi astăzi.

Greutatea creşte cu vârsta la majoritatea indivizilor, astfel încât > 35 ani  intervalul BMI considerat normal = 21-27.

>74 ani BMI nu se mai corelează cu mortalitatea generală.

La adultul sănătos, variaţiile greutăţii corporale în timp sunt relativ mici şi nu depăşesc:

ØLa 1 lună ± 2%

ØLa 3 luni ± 3,5%

ØLa 6 luni ±  5%

ØLa 1 an ± 10%

ØLa 5 ani ± 20%.

Modificările patologice ale greutăţii corporale

Se definesc în funcţie de BMI:

ØSubponderalitatea:

Gradul 1: BMI = 17-18,4

Gradul 2: BMI = 16-16,9

Gradul 3: BMI = 13-15,9

Gradul 4: BMI = 10-12,9

Gradul 5: BMI < 10

ØSupraponderalitatea: BMI = 25-29,9

Ø

ØObezitatea:

Gradul 1: BMI = 30-34,9

Gradul 2: BMI = 35-39,9

Gradul 3 (obezitatea morbidă): BMI ≥ 40.

Limitele BMI: BMI nu estimează cu acurateţe cantitatea de ţesut adipos din organism:

ØIndivizii atletici cu masă musculară, osoasă şi viscerală mare se pot încadra în mod fals în  categoria obezi, chiar dacă masa grasă este mică. Invers, la astenicii cu masă musculară şi osoasă scăzută, BMI va subestima masa ţesutului gras.

ØDatorită adaptării la poziţia bipedă, nu se corelează cu înălţimea absolută, ci cu cea relativă în poziţie şezând (=I în şezut/I în picioare). De aceea cei cu picioare scurte vor avea un BMI > cu până 5 unităţi.

2.1.Subponderalitatea

Studii populaţionale au demonstrat că subponderalii (ex: BMI = 17 la F, adică 39 kg la 1,60 m) nu prezintă în mod necesar o creştere a mortalităţii.

De aceea, în domeniul subponderalităţii prezintă importanţă semiologică 2 concepte:

ØScăderea ponderală involuntară (SPIV)

ØCaşexia

ØScăderea ponderală involuntară (SPIV)

SPIV = scădere ponderală neintenţionată de cel puţin 5% din greutatea corporală obişnuită într-o lună sau de cel puţin 10% în 6 luni.

Epidemiologie: SPIV afectează cca 10% din pacienţii adulţi şi aproape 15% din cei vârstnici.

Etiologia SPIV cuprinde un număr aproape nelimitat de boli, dar 2/3 din cazuri recunosc 3 mari cauze (the big 3):

1.Cancerul (35% din cazuri), 50% cu localizare digestivă şi 50% extra-digestivă.

2.Bolile psihice (20% din cazuri) endogene  (depresia, demenţele) sau exogene (addicţia de nicotină, cocaină, opiacee, amfetamină etc)

3.Boli gastro-intestinale non-maligne (10% din cazuri) precum hepatopatiile cronice, pancreatita cronică, ulcerul peptic, edentaţia, boala celiacă etc.

Abordarea pacientului cu SPIV se face în 3 trepte:

TREAPTA 1: examen clinic complet + teste biologice (HL, VSH, TSH, glicemie, Fe seric, feritina serică, test pentru hemoragiile oculte fecale, examen sumar de urină şi, la bărbat, PSA). Acest demers reuşeşte să pună diagnosticul etiologic în > 90% din cazuri.

Examenul clinic al pacientului cu SPIV trebuie să urmărească cele 7 semne de alarmă (American Cancer Society):

1.Indigestii frecvente / tulburări de deglutiţie

2.Modificarea habitudinilor colonice / urinare

3.Sângerări sau eliminări de materiale biologice neobişnuite

4.Răceala care nu se vindecă

5.Tuse / raluri bronşice persistente

6.Formaţiune palpabilă la nivelul sânilor / în alte arii ale corpului

7.Modificări evidente ale unui nev pigmentar (aluniţă) / ale unei alte formaţiuni cutanate.

●

TREAPTA 2: examinare imagistică: CT cu substanţă de contrast; la femeie, mamografie. Dacă se supectează endocardita infecţioasă sau sunt prezente semne de insuficienşă cardiacă, ecocardiografie.

TREAPTA 3: endoscopie digestivă (poate fi exclusă atunci când diagnosticul etiologic nu e stabilit prin investigaţiile primelor 2 trepte şi/sau nu există simptomatologie clinică digestivă, modificări ale HL, Fe şi feritinei serice, sau test pentru hemoragii oculte fecale pozitiv).

ØCaşexia

Caşexia (gr, Kakos = rău, exis = stare, condiţie) = pierderea excesivă în greutate, mai ales prin pierderea masei musculare scheletice, în contextul unui reacţii inflamatorii cronice.

Caşexia ≠ inaniţie (care desemnează pierderea în greutate prin deprivare calorică).

Etiologie:

ØCancere cu diverse localizări

ØSIDA

ØPoliartrita reumatoidă

ØInsuficienţa cardiacă congestivă

ØBPOC

ØInsuficienţa renală cronică (în asociere cu malnutriţia)

Patogenie: rolul central în instalarea caşexiei îl joacă citokinele (proteine produse de celulele inflamatorii, cu funcţie de mediator intercelular paracrin), dintre care cele mai importante sunt TNFα, IL-1, IL-6, IFγ.

Citokinele determină:

ØActivarea factorului nuclear de transcrpţie kB (NF-kB) ► scăderea sintezei proteice

ØActivarea sistemului proteolitic mediat de ubiquitină ► proteoliza musculaturii striate

Ø Stimularea eliberării de cortisol (► proteoliza musculară) şi catecolamine (► creşterea ratei metabolismului bazal)

ØLipoliză, β-oxidarea acizilor graşi şi creşterea sintezei hepatice de VLDL (hipertrigliceridemie)

Toate aceste efecte metabolice ale citokinelor produc consecinţe de ordin:

ØComportamental (anorexie, astenie, tulburări de somn şi conştiinţă)

ØFiziologic (febră, pierderea de masă musculară scheletică, întârzierea golirii gastrice şi tranzitului intestinal, inhibiţia măduvei roşii hematogene, poliurie etc)

care explică pierderea în greutate

Caşexie în SIDA

2.2.Supraponderalitatea

Reprezintă o zonă gri  deoarece riscul de  a dezvolta diverse afecţini începe să crească încă din acest interval de greutate corporală (ex. riscul DZ  este  semnificativ crescut la BMI >25).

Cca 40% dintre români sunt supraponderali!

2.3.Obezitatea

Definiţie: Obezitatea = acumularea de ţesut adipos în exces, determinând creşterea BMI > 30.

Epidemiologie: pandemie (globezitate)!

În RO, în funcţie de regiune, 25-35% din populaţie este obeză (locul 3 în EU).

Frecvenţa obezităţii este mai mare la sexul feminin, mai ales in fazele importante ale vieţii sexuale (pubertate, sarcină, menopauză) adică in situaţiile in care se produc modificări neuro-endocrine, psihice, sociale si alimentare.

Etiopatogenie

Explicaţia populară a obezităţii este bazată pe teoria găleţii care afirmă că organismul uman este o găleată: hrana pe care o punem înăuntru umple găleata, iar exerciţiile pe care le efectuăm golesc găleata. Astfel că, oamenii care cresc în greutate îşi umplu de fapt in exces şi-şi golesc prea puţin găleţile.

Obezitatea prezintă însă un scenariu mult mai complicat decât simplul exces de calorii si lipsa de exerciţiu.

Obezitatea presupune conlucrarea a 3 categorii de factori:

ØGenetici

ØDe mediu

ØPsihologici.

Factorii genetici

Unul din mecanismele principale prin care genotipul afectează greutatea corporală este reglarea cheltuielilor energetice. Se estimează că 40% din variaţiile zilnice ale cheltuielile energetice (exceptând efortul fizic intens) pot fi atribuite genotipului.

Totuşi, rapiditatea cu care s-a instaurat globezitatea, în condiţiile în care mutaţiile genetice nu pot surveni la nivel populaţional într-un timp atât de scurt, dovedeşte că nu factorii genetici sunt hotărâtori.

Factorii de mediu

British Medical Association (BMA) defineşte obezitatea ca fiind o problemă socială, legată de un stil de viaţă nesănătos.

În producerea obezităţii au fost implicate:

1.Tipul  alimentelor

2.Cantitatea aportului alimentar

2.Orarul meselor

3.Sedentarismul

1.Tipul alimentelor: orice exces caloric este convertit în trigliceride şi stocat în ţesutul adipos. Totuşi, nu toţi macronutrienţii contribuie în mod egal, deoarece conversia şi stocarea în ţesutul gras presupune costuri metabolice diferite: costul cel mai mic îl au lipidele (<2%), glucidele au unul intermediar (6-8%), iar proteinele pe cel mai mare (25-30%).

De aceea cele mai vinovate de instalarea obezităţii sunt alimentele bogate în grăsimi şi zahăruri rafinate.

2.Cantitatea aportului alimentar: abundenţa şi preţul scăzut al mâncării a făcut ca în toată lumea mărimea porţiilor servite la un prânz să crească.

În plus, producătorii de mărfuri alimentare, prin goana permanentă pentru noi oferte, dar şi prin reclama propriu-zisă promovează în permanenţă supra-alimentaţia

2.Orarul meselor: societatea contemporană presupune modificarea ritmului circadian foame/săţietate şi dereglarea orarului de masă. O singură masă pe zi şi aceea seara = reţeta cea mai bună pentru a ajunge obez.

3.Sedentarismul: cheltuielile energetice ale organismului sunt reprezentate de suma dintre rata metabolismului bazal, efectul termic al alimentelor şi energia consumată prin activitate fizică.

Aceasta din urmă reprezintă cca 50% din total la persoanele active şi doar 15% la sedentari.

De aceea sedentarismul este principalul factor predictiv pentru acumularea de masă adipoasă la indivizii supranutriţi.

Factorii psihologici

Una dintre cele mai importante componente psihologice ale obezităţii este dependenţa. Oamenii nu mănâncă numai de foame, ci din din multe alte motive: pentru convivialitate, pentru a se consola, ca substitut pentru sex etc. Aceste comportamente sunt adoptate de obicei în mod excesiv deoarece ele cultivă cu facilitate auto-mulţumirea. Efectul secundar este însă incapacitatea şi indiferenţă faţă de schimbare şi diversitate.

Există un gol spiritual care este asociat cu obezitatea, situaţie in care oamenii încearcă să îşi creeze o stare de împlinire interioara cu ajutorul mâncării.

Caractere semiologice

ØSeveritatea (vide supra)

ØDispunerea excesului adipos

ØDispunerea ţesutului adipos:

a.Predominent la nivelul trunchiului şi abdomenului (obezitate de tip android, tip Falstaff, în măr) – creşte riscul cardio-vascular, de  diabet zaharat (DZ), sindrom de apnee de somn (SAS), litiază biliară, gută şi mortalitatea generală. Se defineşte ca perimetru abdominal la nivelul ombilicului >94 cm B şi >80 cm F.

b.Predominent la nivelul bazinului şi coapselor (gluteo-femural, obezitate de tip ginoid, în pară) – creşte riscul de varice şi boală artrozică

Cele 2 tipuri de obezitate

Sindrom Cushing: obezitate facio-tronculară cu “cocoaşă de bizon”, amiotrofia membrelor, vergeturi grosolane, roşii

Semnificaţie clinică

Risc major: obezitatea abdominală.

Mortalitatea şi morbiditatea nu se corelează cu creşterea greutăţii absolute sau a BMI, ci cu creşterea proporţiei ţesutului adipos din organism!

Gold standard-ul pentru măsurarea grăsimii totale din organism este DEXA (dual energy X-ray absortiometry).

Ţesutul adipos perivisceral = organ endocrin de importanţă majoră, care produce o multitudine de adipocitokine, printre care şi mediatori ai inflamaţiei (TNFα, IL-6) responsabili pentru instalarea rezistenţei la insulină.

Creşterea rezistenţei ţesuturilor periferice la insulină este cheia patogenică a instalării complicaţiilor cardio-vasculare şi diabetului la obez.

Obezitatea abdominală

Deoarece in celulele adipoase glucoza pătrunde mult mai greu, la obez concentraţia glucozei in sânge creşte, ceea ce stimulează pancreasul să producă insulina in cantitate mare (hiperinsulinism iniţial).

In timp, concentraţia crescuta de insulina determina scăderea numărului de receptori insulinici la nivelul celulelor. In consecinţa, are loc o noua creştere a glicemiei si o noua stimulare a secreţiei pancreatice de insulină.

Acest cerc vicios determina o suprasolicitare a pancreasului, o „oboseala secretorie” cu hipoinsulinism, urmată de apariţia diabetului zaharat.

La obez, o scădere in greutate cu 5-10%, determina:

Scăderea riscului de mortalitate generala cu 28%;

Scăderea riscului de mortalitate prin DZ cu 30%;

Scăderea colesterolului cu 10%;

Scăderea riscului de cardiopatie ischemica cu 20%.

Obezitate = reducerea expectativei de viaţă cu cca 10 ani!

Sindromul metabolic = asocierea: obezitate în măr + DZ + HTA + dislipidemie (cvartetul morţii, Kaplan), având ca element etiopatogenic comun creşterea rezistenţei tisulare la insulină.

Sindromul metabolic presupune o creştere a riscului de deces de cauză cardio-vasculară de peste 2 ori, la ambele sexe.

Criteriile de diagnostic pentru sindromul metabolic:

ØObezitate abdominală

+ cel puţin 2 dintre următorii factori:

ØTrigliceride serice ≥150 mg% sau tratament hipolipemiant specific în curs

Ø HDL-colesterol <40 mg% B / <50 mg% F sau tratament hipolipemiant specific în curs

ØTA s ≥ 130 mm Hg / TA d ≥ 85 mm Hg sau tratament hipotensor în curs

ØGlicemie bazală ≥100 mg% sau scăderea toleranţei la glucoză sau DZ diagnosticat.

3.Proporţionalitatea

Proporţionalitatea = raportul dintre segmentele corporale, unul faţă de celelalte şi fiecare faţă de întreg.

Proporţiile normale ale corpului uman:

ØÎnălţimea = lungimea capului X 7,5

ØLungimea segmentului superior al corpului (de la vertex la simfiza pubiană) = cea a segmentului inferior al corpului (de la simfiza pubiană la călcâie)

ØLungimea ambelor braţe întinse = înălţimea

ØDistanţa de la vertex la arcadele orbitare = distanţa de la arcadele orbitare la menton

ØDistanţa dintre ochi = lungimea ochiului.

La copil lungimea jumătăţii superioare a corpului este mai mare decât cea a segmentului inferior (proporţionalitate infantilă, infantilism).

Modificările proporţionalităţii

ØConstituţia infantilă:

-acondroplazia

-cretinismul tiroidian

ØConstituţia anti-infantilă (eunucoidă):

-sindrom Marfan

-homocistinuria

-sindrom Klinefelter (sindrom XXY)

-sindrom adipozo-genital Frochlih

Eunucoidism

4.Diformităţile

Orice diformitate (i.e., tulburări de statică vertebrală, asimetrii, amputaţii, cicatrici, tatuaje etc) trebuie consemnată în foaia de observaţie sau fişa bolnavului, putând avea legătură cu afecţiunea prezentă.

5.Atitudinea

Atitudinea = postura corpului pacientului aflat în ortostatism (gr, orthos = în picioare, drept) / clinostatism (gr, kline = pat).

Atitudinea normală este activă şi liberă. Ea rezultă dintr-un tonus de repaus normal al musculaturii scheletice, cu tonus maxim în muşchii antigravitaţionali.

Atitudinea patologică

ØAtitudinea pasivă (adinamică) = poziţie de decubit (lat, decumbere = a se întinde) flască, caracteristică bolilor grave şi produsă  de pierderea  globală a tonusului muscular.

Ø

ØAtitudinea forţată = poziţie nefirească a corpului adoptată fie (a) din cauza tulburărilor de tonus muscular, fie (b) din necesitatea de a ameliora diverse simptome (durerea, dispneea)

(a) Atitudinea de statuie şi în semn de întrebare din sindromul extrapiramidal hiperton-hipokinetic (Parkinson) se datorează  predominenţei hipertoniei (contracturii) pe musculatura axială şi rizomielică a staticii şi echilibrului (muşchii cefei, ai gutierelor vertebrale şi ai centurilor scapulară şi pelvină). Hipertonia este globală (interesează aproape în mod egal şi flexorii şi extensorii) şi se accentuează la schimbarea posturii (ex: ridicarea din poziţie şezândă, înclinarea corpului înainte etc) = semnul contorului Froment

Sir William Richard Gowers: Boala Parkinson (schiţă din A Manual of Disease of the  Nervous System)

Opistotonusul = contractura generalizată a musculaturii scheletice, astfel încât corpul intră în extensie forţată, sprijinit doar pe cap şi călcâie, descriind un arc de cerc. Opitototnusul poate fi observat în

ØTetanos

ØMeningite

ØHemoragii subarahnoidiene

ØTumori de fosă posterioară

ØIntoxicaţia cu stricnină

ØEfect advers la metoclopramid

ØIsterie.

Opistotonus

Postura hemiplegică  din boala cerebro-vasculară (post AVC) = paralizia unei jumătăţi a corpului, cu hipertonie pe flexorii membrului superior (care se află în flexie şi rotaţie internă) şi pe extensorii membrului inferior. Pentru a păşi cu membrul paralizat, pacientul îl circumduce, halucele păstrând în permanenţă contactul cu solul (mers cosit).

(b)Posturi forţate antialgice:

ØPoziţia în cocoş de puşcă = decubit lateral, cu capul în hiperextensie, gambele flectate pe coapse şi acestea pe abdomen (colica renală, meningite).

ØDecubitul ventral este adoptat de unii ulceroşi în criză.

ØDecubitul dorsal cu coapsele şi gambele flectate, evitând orice mişcare, este caracteristic peritonitei.

Poziţii forţate antidispneice:

ØOrtopneea caracterizează afecţiunile cardiace cu insuficienţă ventriculară stângă şi astmul bronşic în criză. Pacientul stă la marginea patului sau cu căpătâiul ridicat, cu capul înclinat pe spate, sprijinit în braţe . În această poziţie hematoza se ameliorează deoarece o parte a volumului circulant trece în părţile declive, uşurând munca inimii, iar musculatura respiratorie accesorie poate intra în acţiune.

Ortopneea (după Netter)

ØDecubitul lateral este caracteristic unor afecţiuni pleuro-pulmonare. Astfel, în pleurezii, la debutul bolii, când pleura este inflamată, pacientul va evita decubitul lateral pe partea afectată datorită durerii; ulterior, pe măsură ce lichidul se acumulează în cavitatea pleurală şi plămânul este compromis funcţional, pacientul va sta culcat pe partea afectată pentru a permite plămânului funcţional expansiunea optimă. În supuraţiile bronhopulmonare, bolnavii preferă decubitusul pe partea afectată, deorece astfel evită drenarea secreţiilor bronşice purulente şi declanşarea crizelor de tuse.

Decubit lateral drept în pleurezie
(după Netter)

7.Faciesul

Faciesul reuneşte

Ønoţiunea de fizionomie = ansamblul structural al feţei

Øcu cea de mimică = expresia psihomotrică a feţei care reflectă starea şi reacţiile psihice ale persoanei.

Modificările faciesului

Sunt consemnate în bolile majorităţii organelor şi sistemelor.

Lista care urmează este fatalmente incompletă.

1.Faciesul în bolile respiratorii

Faciesul vultuos, caracterizat prin congestia intensă a feţei, apare în bolile febrile şi mai ales în pneumonia francă lobară. În aceasta din urmă, uneori, roşeaţa afectează numai pometele homolateral congestiei şi se asociază cu herpes naso-labial de aceeaşi parte.

Facies vultuos

Herpes labial în pneumonia francă lobară

Cancerul apexului pulmonar implică prin extensie:

ØPlexul brahial

ØPleura parietală

ØCorpii vertebrali cu care vine în raport direct

ØPrimele 3 coaste

ØLanţul simpatic paravertebral

ØGanglionul stelat (ganglionul simpatic inferior).

Datorită acestei particularităţi anatomice, hemifaciesul de aceeaşi parte cu tumora prezintă

ØPtoză palpebrală, mioză şi enoftalmie (semnul Claude-Bernard-Horner)

ØAnhidroză.

Ptoză palpebrală, mioză şi enoftalmie dreaptă (semnul Claude Bernard – Horner)

Modificările faciale menţionate împreună cu:

ØDurerea  locală intensă, asociată cu parestezii, care iradiază spre gât şi cap şi/sau în axilă, spre marginea internă a scapulei şi pe traiectul nervului cubital (marginea internă a membrului superior şi ultimele 2 degete)

ØPierderea forţei şi, ulterior, atrofia muşchilor intrinseci ai mâinii,

= sindromul Pancoast-Tobias.

Faciesul în bolile cardio-vasculare

Faciesul mitral, caracteristic stenozei mitrale, prezintă cianoză cu nuanţă rozată a pomeţilor (prin dilataţie veno-capilară superficială), asociată cu cianoza buzelor, nasului şi urechilor.

Facies mitral

Faciesul în bolile digestive

Faciesul peritoneal (hipocratic) este palid, cu obrajii supţi, ochii înfundaţi în orbite, încercănaţi, buzele şi urechile cianotice, nasul ascuţit, proeminent, buzele uscate şi plesnite. Cea mai frecventă afecţiune în care se observă faciesul hipocratic este peritonita acută prin perforaţia unui viscer cavitar (ulcer, apendicită), dar el poate surveni şi în gastroenteritele grave sau toxiinfecţiile alimentare, deoarece la producerea sa participă trei factori comuni: deshidratarea, febra şi starea toxico-septică.

Facies peritoneal în febra tifoidă

Facies peritoneal

Faciesul cirotic, adesea emaciat (lat, macer = slab), are trăsături atone, cu pielea galben-brună, buzele carminate, limba depapilată, lăcuită, de nuanţă zmeurie, părul uscat şi friabil.

Facies cirotic

Faciesul în bolile renale

Faciesul renal ,caracteristic insuficienţei renale cronice, este palid sau palid-teros, umflat, buhăit, cu şanţul nazo-labial dispărut, fantele palpebrale micşorate, nasul turtit. Aceste modificări conferă feţei un aspect copilăros şi inexpresiv.

Facies renal

Facies renal (Norman Mailer)

Faciesul în colagenoze

Faciesul lupic este caracterizat prin placardul eritematos centrat pe şeaua nasului şi extins pe ambele regiuni malare (de unde forma de fluture). Este cel mai adesea condiţionat de expunerea la soare (fotosensibil).

Facies lupic

Facies lupic

Faciesul de icoană bizantină, caracteristic sclerodermiei, este imobil, cu micşorarea orificiului bucal (ceea ce jenează alimentaţia şi vorbirea), buze subţiate, limba atrofiată, indurată, cu frâul lingual scurtat. Pielea este dură, rigidă şi nu poate fi plicaturată.

Facies sclerodermie

Facies de icoană bizantină (sclerodermie)

Facies sclerodermic: micşorarea aperturii bucale

Faciesul în bolile endocrine

Faciesul hipertiroidian (basedowian) este frapant prin expresia de spaimă imprimată de protruzia globilor oculari (exoftalmie), ceea ce face să se vadă sclerele albe deasupra irisului. Tegumentele sunt subţiate şi adesea acoperite de picături de sudoare, iar buzele pot prezenta un tremor fin.

Facies hipertiroidian

Facies hipertiroidian – exoftalmie

Facies hipertiroidian – exoftalmie cu retracţia pleoapelor

Facies hipertiroidian

Faciesul hipotiroidian (mixedematos) este palid, cu pielea aspră şi îngroşată datorită depunerii de mucoid în ţesutul celular subcutanat. Trăsăturile devin inexpresive, mongoloide, iar mimica este absentă. Părul este aspru, friabil şi decolorat, iar cel din treimea externă a sprâncenelor lipseşte. Limba este hipertrofiată şi prezintă amprente dentare pe margine.

În mixedemul congenital, faciesul este caracteristic:

ØFrunte joasă, trapezoidală

ØOchi mici, enoftalmici, cu hipertelorism

ØNas mic, cu rădăcina înfundată, trilobat

ØGură mare, cu buze groase, răsfrânte (macrocheilie), macroglosie şi dentiţie incompletă.

Facies hipotiroidian: mixedem congenital şi mixedem al adultului

Facies hipotiroidian

Macroglosia hipotiroidiană